Día Mundial del Síndrome de Down, un llamado a la inclusión
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Día Mundial del Síndrome de Down, un llamado a la inclusión (+ vídeo)

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En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down. Con esta celebración, la ONU quiere generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente; la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades.

Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual; en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

El síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana; existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

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Día Mundial del Síndrome de Down

El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva; así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down. Con esta celebración, la ONU quiere generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas; siendo la última los cromosomas sexuales X e Y.

Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas; pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.

La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas; sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866.

En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo dos); el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).

Esta alteración genética provoca que el bebé afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental; unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.

Signos y síntomas más importantes

  • Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
  • Retraso mental.
  • Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
  • Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
  • Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
  • Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
  • Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
  • Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes.
  • Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.
  • La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedente.

Antecedentes: entender el Síndrome de Down

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en general; sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome.

A principios del siglo XX, se esperaba que los afectados vivieran menos de 10 años; ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años.

Un trabajo médico y parental en edades tempranas favorece la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares para vigilar su desarrollo físico y mental; además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, educación especial inclusiva u otros sistemas de apoyo basados en comunidades.

#InclusiónSignifica…

El Día Mundial del Síndrome de Down 2022, cuyo tema hace referencia al significado de la palabra inclusión, es una oportunidad única para que la comunidad global de síndrome de Down:

  • Comparta ideas, experiencias y conocimientos.
  • Se fortalezca a la hora de abogar y reivindicar la igualdad de derechos para las personas con síndrome de Down.
  • Los calcetines fueron elegidos como un símbolo del Día Mundial del Síndrome de Down porque tienen una forma similar a la de los cromosomas.
  • En el 2018, una niña británica llamada Chloe Lennon viralizó la práctica de utilizar calcetines de colores diferentes gracias a un video publicado en redes sociales.

ACN/MAS/La Mañaña/La Nación

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Alcaldía de Valencia invita a participar en audiciones para el “Talent Show Infantil de Canto”

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Fotos: Prensa Alcaldía de Valencia.
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La Alcaldía de Valencia, a través de la Fundación para la Cultura (Fundacultura) conjuntamente con la Secretaría para la Cultura de Carabobo; invitan a participar en las audiciones municipales para el “Talent Show Infantil de Canto”.

Guillermo Vizcaya, presidente de Fundacultura, informó que en esta convocatoria podrá participar cualquier niño o niña residente en el estado Carabobo; que tenga entre 7 y 12 años de edad.

“Una vez más el Gobierno municipal y estadal siguen promoviendo actividades culturales que dan a conocer el talento de nuestros niños. A través de la Secretaría de Cultura del estado Carabobo nuestra primera combatiente Nancy de Lacava convoca a participar en este concurso infantil cuyas audiciones están abiertas y se extenderán hasta el próximo martes 16 de agosto”; expresó Vizcaya.

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“Talent Show Infantil de Canto”

El representante de Fundacultura detalló que para el proceso de inscripción los padres y representantes de cada menor deberán presentarse en la Casa de la Cultura o Dirección de Cultura correspondiente al municipio donde residan para formalizar su participación en el concurso.

Explicó que en su intervención cada aspirante podrá interpretar una pieza musical de su preferencia; teniendo en cuenta que no se aceptarán temas cuyas letras inciten a la violencia, al sexo, al consumo de sustancias psicotrópicas o alcohólicas; ni que denigre a la mujer o contenga palabras soeces o escatológicas.

El concurso estará compuesto por un proceso de eliminatoria municipal y una gala regional; en la eliminatoria municipal, cada municipio elegirá a dos ganadores, una niña y un niño, quienes serán los representantes de este en la Gran Gala Regional. En la Gran Gala Regional se seleccionará a un niño y a una niña como ganadores del Talent Show Infantil de Canto.

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ACN/MAS/NDP

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